最近幾年由于參加海陵區(qū)兒童定殘和兒科日常診療工作中,接觸到多名泰州市區(qū)脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒。SMA屬于罕見病，而不少罕見病至今尚無特效藥，醫(yī)生明確診斷了也無能為力。但是脊髓性肌萎縮癥患者從以前的無藥可治到有藥可治，再到有藥可選，給患者及家庭帶來了新生的希望，對于我們醫(yī)生來說，也有了對抗疾病的武器。
萱萱3年前診斷脊髓性肌萎縮癥（SMA）后，到外地就診，自費(fèi)使用諾西那生鈉注射液，孩子的運(yùn)動(dòng)能力明顯提高了，但是價(jià)格讓家庭難以承受。
隨著2022年國家醫(yī)保政策的落地，曾經(jīng)的天價(jià)藥品諾西那生鈉注射液，從70多萬降價(jià)至3萬多，自負(fù)不到1萬，大大減輕他們的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而在今年3月1日，國談落地后，作為創(chuàng)新藥艾滿欣（利司撲蘭口服溶液用散）是2021年在我國獲批上市的首個(gè)治療SMA的口服疾病修正治療藥物，上市之初，價(jià)格高達(dá)63800元/瓶，后來藥品降到1萬余元/瓶，這次納入國家醫(yī)保目錄，價(jià)格繼續(xù)降低到了3780元/瓶，降價(jià)幅度達(dá)到了94%。同時(shí)由于艾滿欣屬于雙通道單行支付政策藥物，可在院內(nèi)和院外藥店實(shí)現(xiàn)同等報(bào)銷待遇，而且不限制門診報(bào)銷，直接銜接醫(yī)療救助和大病醫(yī)保。
泰州四院兒科立即啟動(dòng)了艾滿欣的用藥流程，兒科劉麒彥主任主動(dòng)向醫(yī)保辦溝通增補(bǔ)為SMA責(zé)任醫(yī)生，在醫(yī)保辦的積極協(xié)調(diào)下，順利申報(bào)責(zé)任醫(yī)生，為患者成功申請?zhí)厮幋鲎C。
3月17日，患兒林林家長，于雙通道藥店領(lǐng)取藥物，當(dāng)場結(jié)算報(bào)銷，在居民醫(yī)保和疊加困境兒童救助的情況下，3780元的藥物患者只需要自付不到300元，開出了泰州四院第一張治療兒童脊髓性肌萎縮癥口服藥物“艾滿欣”的處方。這極大的提高了患者治療意愿度，減輕了醫(yī)療負(fù)擔(dān)。家長喜極而泣。
SMA是一種罕見的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，發(fā)病率是1/ 6000-1/ 10000,每年中國新增1000名左右脊髓性肌萎縮癥患兒，主要表現(xiàn)逐漸加重的肌肉萎縮、無力。SMA患兒主要發(fā)病于嬰幼兒，可能表現(xiàn)為豎頭無力，運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，肢體松軟，“蛙腿”樣姿勢、逐漸加重的呼吸困難、脊柱側(cè)彎或關(guān)節(jié)攣縮等癥狀。隨著疾病的進(jìn)展，呼吸及運(yùn)動(dòng)功能逐漸減退，可導(dǎo)致患兒反復(fù)呼吸道感染或者夭折。隨著現(xiàn)代醫(yī)療技術(shù)尤其基因水平的提高，SMA診斷變得不太困難了，漸漸成為罕見病中的常見病。
長期以來，此類患者一直面臨無藥可用或者有藥用不起的窘境。幸運(yùn)的是，人類對SMA的認(rèn)知取得了突破性的進(jìn)展，現(xiàn)已進(jìn)入精準(zhǔn)基因治療時(shí)代。不少SMA患者在嬰幼兒時(shí)期就發(fā)病，口服給藥方式讓患者更容易接受，無需接受侵入性手術(shù)，也減輕了公共醫(yī)療資源壓力。利司撲蘭（艾滿欣）是根據(jù)患者的年齡、體重來階梯劑量給藥，進(jìn)一步減少了低齡患者的用藥負(fù)擔(dān)，有助于推動(dòng)盡早治療。醫(yī)保政策在全國執(zhí)行落地后，療法簡化、治療減負(fù)的“雙減”。有研究顯示，80%以上的罕見病是由遺傳因素導(dǎo)致的，50%在出生或兒童期發(fā)病。對此，我們認(rèn)為預(yù)防罕見病要把好四個(gè)關(guān)口，即：婚前檢查、孕前檢查（遺傳咨詢）、產(chǎn)前檢查、新生兒篩查，以期早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。在康復(fù)方面，需要多學(xué)科的MDT ,才能讓SMA等罕見病患者盡可能回歸社會(huì)。
在政府醫(yī)保，醫(yī)院，藥店，廠家多部門的配合下，泰州地區(qū)實(shí)現(xiàn)了在當(dāng)?shù)鼐湍苤委烻MA這種罕見疾病的愿望，不僅僅提高了四院兒科的診療水平，也讓患兒及其家庭得到真真實(shí)實(shí)的益處。讓老百姓真正感受到這些年，從國家醫(yī)保層面到省級，地市醫(yī)保層面的，對人民健康的保駕護(hù)航。